De nombreux futurs parents se demandent si les maladies génétiques peuvent être diagnostiquées dans l’utérus. Aujourd’hui, grâce à la technologie en développement, il existe différentes méthodes et tests pour diagnostiquer les maladies génétiques dans l’utérus. Si vous vous demandez comment diagnostiquer les maladies génétiques dans l’utérus, vous pouvez lire la suite de notre article.

Qu’est-ce que le statut de grossesse à risque ?

Il est important de déterminer le risque du bébé dans le ventre de la mère en termes de maladies génétiques. Il est important de dépister toutes les femmes enceintes avec une échographie détaillée et de déterminer leurs risques en utilisant des méthodes de dépistage spéciales pour les groupes à risque particuliers.

De ce point de vue, on peut lister les situations pouvant présenter un risque comme suit :

• Les femmes enceintes âgées de plus de 35 ans

• Les mères avec des fausses couches à répétition

• Couples avec des porteurs connus de maladies génétiques telles que la fibrose kystique, l’amyotrophie spinale, les porteurs de translocation chromosomique.

• Les couples ayant une maladie héréditaire dans leur famille, comme l’ostéogenèse imparfaite, c’est-à-dire la maladie des os de verre.

• Grossesses avec anomalie détectée en échographie détaillée, telles que les maladies cardiaques telles que la tétralogie de Fallot ou les maladies tumorales telles que la neurofibromatose

• Jumeaux identiques

• Femmes enceintes atteintes de maladies métaboliques telles que la phénylcétonurie

• Les couples qui ont perdu leur bébé précédent avec une anomalie non diagnostiquée

Que sont les maladies génétiques ?

maladies génétiques; Ce sont des troubles chromosomiques émergents spécifiques au fœtus qui proviennent ou sont nés de la mère ou du futur père. Les maladies génétiques peuvent être examinées en trois groupes principaux, à savoir les troubles numériques des chromosomes, les troubles de la structure des chromosomes et les maladies au niveau des gènes.

Quelles sont les maladies génétiques les plus courantes ?

Le syndrome de Down est le trouble numérique chromosomique le plus courant pendant la grossesse parmi les maladies génétiques. Elle survient dans 1 naissance vivante sur 660. Après le syndrome de Down, on peut compter les syndromes d’Edwards, de Patau et de Turner. Il y a 46 paires de chromosomes dans chaque cellule humaine, soit 23 paires de chromosomes. Une augmentation ou une diminution de ce nombre crée une maladie génétique. Par exemple, dans le syndrome de Down, il devrait y avoir deux des 21e chromosomes, mais il y en a trois.

Le syndrome de DiGeorge est l’un des exemples les plus importants de maladies qui surviennent avec la détérioration des changements structurels des chromosomes. Le trouble de rupture chromosomique le plus courant est le syndrome de DiGeorge et survient dans 1 naissance sur 4000. 22. Elle est causée par une petite cassure dans le bras long du chromosome, à savoir la perte d’ADN. Une autre maladie de fracture chromosomique courante est la maladie d’Angelman, ou Happy Puppet. Il s’agit de la fracture du bras long du 15e chromosome et survient une fois sur 12 000 naissances.

Un exemple de maladies monogéniques est la SMA, l’amyotrophie spinale, qui est mieux connue en Turquie depuis peu. Un autre exemple est la fibrose kystique.

Les maladies génétiques sont plus transmises de qui ?

Elle peut être transmise par des parents porteurs de maladies génétiques (maladies autosomiques récessives). Il ne peut être transmis que de la mère porteuse à la progéniture mâle (maladies récessives X). Elle peut survenir pour la première fois chez un fœtus de parents sains (mutation De Novo). Il existe de nombreuses autres formes d’héritage comme celle-ci.

Quelles sont les méthodes utilisées pour diagnostiquer les maladies génétiques dans l’utérus ?

Nous pouvons énumérer les méthodes courantes utilisées pour suspecter et diagnostiquer les maladies génétiques dans l’utérus comme suit :

• Antécédents familiaux (Anamnèse) : Les antécédents familiaux fournissent des informations sur les maladies génétiques ou les facteurs de risque génétiques qui ont existé dans les générations passées des parents. Ainsi, l’arbre généalogique est extrait. Ces informations facilitent également l’identification d’éventuelles maladies génétiques.

• Échographie détaillée : Les troubles et anomalies structurels et fonctionnels existants sont détectés grâce à l’échographie détaillée réalisée par le spécialiste en périnatalogie pour le bébé dans le ventre de la mère. Le risque de maladie génétique chez six en raison de l’anomalie détectée est expliqué à la famille.

• Tests de dépistage à base de sang maternel : Les tests de dépistage à base de sang maternel, tels que le double test, le triple test, le quadruple test et le test ADN fœtal, recherchent la présence de maladies génétiques, en particulier le syndrome de Down chez le fœtus.

• Test d’ADN fœtal gratuit dans le sang maternel (également connu sous le nom de test d’ADN fœtal extracellulaire, NIPT, NIFTY) : il s’agit d’un autre test qui peut être utilisé pour examiner la structure génétique du bébé en prélevant du sang de la mère, qui a été développé et utilisé ces dernières années. Il s’agit du test connu sous le nom d’« ADN fœtal libre ou ADNcf dans le sang maternel ou test prénatal non invasif, test NIPT » et peut dépister le syndrome de Down avec un taux de réussite de 99 %. C’est le plus réussi des tests de dépistage.

• Amniocentèse : L’amniocentèse est le processus d’analyse génétique consistant à prélever un échantillon du liquide dans l’utérus du bébé. Il est possible d’effectuer un examen génétique pour toutes sortes de maladies génétiques chez le bébé retiré.

• Prélèvement de villosités choriales (CVS) : le prélèvement de villosités choriales est effectué en prélevant un petit échantillon de tissu du placenta du bébé dans l’utérus. Cet échantillon de tissu contient le matériel génétique du bébé et peut être examiné pour toute maladie génétique.

• Cordocentèse : La cordocentèse est réalisée en prélevant une petite quantité de sang (habituellement 1 à 2 cc) du cordon ombilical du bébé aux derniers stades de la grossesse. Avec ce test, qui est effectué après la 20e semaine de grossesse, il est possible de diagnostiquer diverses maladies. L’examen du sang du bébé est l’une des méthodes les plus précieuses. Il permet de déterminer de nombreuses maladies du sang et groupes sanguins ainsi que des maladies génétiques.

Vous pouvez contacter le Prof Dr Ali Ekiz pour tous les tests de dépistage génétique et les tests de diagnostic qui doivent être effectués dans l’utérus.