Prof. Dr. Ali EKİZ

Prof. Dr. Ali EKİZ

Spécialiste en gynécologie et périnatologie (GROSSESSE À HAUT RISQUE)

Avec plus de 15 ans d’expérience professionnelle, des dizaines d’articles de recherche nationaux et internationaux et, surtout, un visage souriant, le professeur Ali EKİZ, spécialiste en gynécologie et périnatologie, est à vos côtés.

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Tests de dépistage génétique

Quels sont les tests de dépistage génétique pratiqués pendant la grossesse ?

Les tests de dépistage effectués pendant la grossesse sont des tests qui tentent de déterminer si le bébé dans l’utérus présente un risque élevé de contracter la maladie dépistée. Les tests de dépistage ne sont pas des tests définitifs, c’est-à-dire qu’ils ne permettent pas de poser un diagnostic. Les tests de dépistage sélectionnent uniquement les femmes enceintes à risque et leur fournissent des tests plus efficaces.

Dans cet article, nous avons compilé ce que vous devez savoir sur les tests de dépistage génétique effectués pendant la grossesse.

À qui s’appliquent les tests de dépistage génétique ?

Les tests de dépistage génétique sont spécialisés par pays et sont généralement déterminés par les ministères de la santé.

Les tests fréquemment appliqués dans notre pays sont résumés ci-dessous.

• Test combiné, scientifiquement connu sous le nom de double test

• Triple essai

• Quadruple essai

• Test ADN fœtal (NIPT)

• Test de porteur SMA (amyotrophie spinale)

• Test de porteur de thalassémie

Qu’est-ce que le double test ou le test combiné et comment se déroule-t-il ?

L’objectif principal est un test de dépistage du syndrome de Down. Le double test, comme son nom l’indique, se compose de deux parties. Tout d’abord, si possible, une échographie est réalisée par un périnatologue et les organes du bébé sont examinés. Pendant ce temps, trois mesures importantes sont effectuées. La taille du bébé, c’est-à-dire la distance tête-croupe (CRL), l’os nasal (NBL) et la clarté nucale (NT) sont mesurés. De nombreux autres paramètres sont examinés dans cette échographie détaillée réalisée entre 11 et 14 semaines, mais seuls ceux-ci sont utilisés dans le double test.

Dans une deuxième partie, du sang est prélevé sur la future maman et deux paramètres sont mesurés (PAPPA et BHCG). Un résultat est obtenu en y ajoutant l’âge de la mère. Ce résultat détermine le risque de syndrome de Down chez le bébé à naître.

Le double test est un test avec 85 % de réussite de détection du syndrome de Down. Un double test est effectué lorsque le CRL du fœtus est compris entre 48 et 84 mm.

Qu’est-ce que le triple test et comment se déroule-t-il ?

Le but du test est de dépister le syndrome de Down. Il est effectué dans les cas où le double test ne peut pas être effectué ou est manqué. Idéalement, cela se fait entre 15 et 19 semaines. Cela peut être fait jusqu’à la 22ème semaine. Elle se fait par prélèvement de sang uniquement sur la femme enceinte dans les semaines définies ci-dessus. Trois paramètres sont contrôlés dans ce sang : AFP, HCG et E3. Le taux de réussite de ce test de dépistage du syndrome de Down est d’environ 70 %.

Qu’est-ce que le quadruple test et comment se déroule-t-il ?

Le but du test est de dépister le syndrome de Down. Il est effectué dans les cas où le double test ne peut pas être effectué ou est manqué. Idéalement, cela se fait entre 15 et 19 semaines. Cela peut être fait jusqu’à la 22ème semaine. Elle se fait par prélèvement de sang uniquement sur la femme enceinte dans les semaines définies ci-dessus. Quatre paramètres sont contrôlés dans ce sang : AFP, HCG, E3 et Inhibine A. Le taux de réussite de ce test de dépistage du syndrome de Down est d’environ 75 %.

Quels sont les tests de dépistage génétique pratiqués pendant la grossesse ?

Les tests de dépistage effectués pendant la grossesse sont des tests qui tentent de déterminer si le bébé dans l’utérus présente un risque élevé de contracter la maladie dépistée. Les tests de dépistage ne sont pas des tests définitifs, c’est-à-dire qu’ils ne permettent pas de poser un diagnostic. Les tests de dépistage sélectionnent uniquement les femmes enceintes à risque et leur fournissent des tests plus efficaces.

Dans cet article, nous avons compilé ce que vous devez savoir sur les tests de dépistage génétique effectués pendant la grossesse.

À qui s’appliquent les tests de dépistage génétique ?

Les tests de dépistage génétique sont spécialisés par pays et sont généralement déterminés par les ministères de la santé.

Les tests fréquemment appliqués dans notre pays sont résumés ci-dessous.

• Test combiné, scientifiquement connu sous le nom de double test

• Triple essai

• Quadruple essai

• Test ADN fœtal (NIPT)

• Test de porteur SMA (amyotrophie spinale)

• Test de porteur de thalassémie

Qu’est-ce que le double test ou le test combiné et comment se déroule-t-il ?

L’objectif principal est un test de dépistage du syndrome de Down. Le double test, comme son nom l’indique, se compose de deux parties. Tout d’abord, si possible, une échographie est réalisée par un périnatologue et les organes du bébé sont examinés. Pendant ce temps, trois mesures importantes sont effectuées. La taille du bébé, c’est-à-dire la distance tête-croupe (CRL), l’os nasal (NBL) et la clarté nucale (NT) sont mesurés. De nombreux autres paramètres sont examinés dans cette échographie détaillée réalisée entre 11 et 14 semaines, mais seuls ceux-ci sont utilisés dans le double test.

Dans une deuxième partie, du sang est prélevé sur la future maman et deux paramètres sont mesurés (PAPPA et BHCG). Un résultat est obtenu en y ajoutant l’âge de la mère. Ce résultat détermine le risque de syndrome de Down chez le bébé à naître.

Le double test est un test avec 85 % de réussite de détection du syndrome de Down. Un double test est effectué lorsque le CRL du fœtus est compris entre 48 et 84 mm.

Qu’est-ce que le triple test et comment se déroule-t-il ?

Le but du test est de dépister le syndrome de Down. Il est effectué dans les cas où le double test ne peut pas être effectué ou est manqué. Idéalement, cela se fait entre 15 et 19 semaines. Cela peut être fait jusqu’à la 22ème semaine. Elle se fait par prélèvement de sang uniquement sur la femme enceinte dans les semaines définies ci-dessus. Trois paramètres sont contrôlés dans ce sang : AFP, HCG et E3. Le taux de réussite de ce test de dépistage du syndrome de Down est d’environ 70 %.

Qu’est-ce que le quadruple test et comment se déroule-t-il ?

Le but du test est de dépister le syndrome de Down. Il est effectué dans les cas où le double test ne peut pas être effectué ou est manqué. Idéalement, cela se fait entre 15 et 19 semaines. Cela peut être fait jusqu’à la 22ème semaine. Elle se fait par prélèvement de sang uniquement sur la femme enceinte dans les semaines définies ci-dessus. Quatre paramètres sont contrôlés dans ce sang : AFP, HCG, E3 et Inhibine A. Le taux de réussite de ce test de dépistage du syndrome de Down est d’environ 75 %.

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Prof. Dr. Ali EKİZ Kadın Doğum ve Perinatoloji Uzmanı
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