Prof. Dr. Ali EKİZ

Prof. Dr. Ali EKİZ

Kadın Doğum ve Perinatoloji (Riskli Gebelik) Uzmanı

15 yılı aşkın mesleki deneyimi, onlarca ulusal ve uluslararası araştırma makalesi ve en önemlisi güler yüzüyle Kadın Doğum ve Perinatoloji Uzmanı Prof. Dr. Ali EKİZ yanınızda.

Uzmanlık Alanlarım

İletişim Bilgileri

Akraba Evliliği Çiftlere Danışmanlık

Akraba Evliliği Olan Çiftler Neden Danışmanlık Almalıdır?

Akraba evliliği, yakın akrabalar arasında gerçekleşen bir evlilik türü olarak bilinir. Akraba evlilikleri, bazı toplumlarda ve kültürlerde geçmişte ve hala günümüzde yaygındır. Akraba evlilikleri günümüzde orta doğuda, Asya ve Afrika`da yaygındır. Örneğin Pakistan`da akraba evliliği oranı yaklaşık % 60`tır. Dünyada genel oran yaklaşık % 8`dir. Türkiye`deki sıklığı tam olarak bilinmese de yaklaşık %20 olduğunu bildiren yayınlar mevcuttur.

İki tür akraba evliliği iyi bilinmelidir. Birincisi ve en yüksek riskli olanı birinci derece kuzen kuzen evliliğidir. Kuzenler arası yapılan evliliktir. İkinci derece kuzen kuzen evliliği ise kuzenlerin çocukları arasında yapılan evliliktir. İkinci en yüksek riskli grup da budur.

Bu tür evliliklerin çok özel bir grup genetik hastalık (OR yani otozomal resesif kalıtımlı genetik hastalıklar) riskini arttırır.

Akraba evliliği olan çiftlere, danışmanlık hizmeti verilmelidir. Bu durum, çiftin karşılaşabileceği özel zorluklara yönelik yardım ve rehberlik sağlamak amacıyla gerçekleştirilen bir danışmanlık türü olarak bilinir. Akraba evliliğiyle birlikte bazı aile ve ilişki dinamikleri de değişebilir ve çiftler, bu özel durumun getirdiği ek zorluklarla karşı karşıya kalabilirler. Bu yazımızda sizin için akraba evliliği olan çiftlerde danışmanlık nasıldır sorusunun yanıtını derledik.

Akraba Evliliğinde riski artan genetik hastalıklar nelerdir?

Talasemi

Özellikle Akdeniz kıyısı olan ülkelerde yaygın olarak görülen ve Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi, akraba evliliği sonucu oluşan en sık hastalıklardan birisidir. Kemik iliği nakli gibi sadece kanser hastaları için kullanılan tedavi bu hastalarda da uygulanır. Bu da kalıtsal hastalıkların ne kadar tehlikeli olduğuna dair bilgi vermektedir. Ülkemizde bu hastalık için evlilik öncesi çiftlerde tarama testi rutin olarak uygulanmaktadır.

Fenilketonüri 

Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan hastalığın sıklığı 1:4500 ‘ dür. Yaşam boyu tedavi(diyet-takip) gerektiren ve uygun tedavi uygulanmadığı takdirde ağır zeka geriliğine neden olabilen hatta gebe kaldıklarında çocuğun da anomalili olmasına sebep olan bu hastalığın tekrarlama riski % 25’ dir. Bu ailelerde doğum öncesi tanı koymak mümkündür.

Kistik fibroz 

Kalıtsal hastalıklar içinde en sık görülenler arasında olan ve henüz kesin bir tedavisi bulunamayan bu hastalık için riskli gebelerde, DNA testleri ile ailenin mutasyonları saptanmış ise prenatal tanı önerilebilir.

Konjenital adrenal hiperplazi 

Böbreküstü bezlerinde kortizol ve aldesteron adı verdiğimiz bazı hormonların yapımının etkilendiği bu hastalığın sıklığı 1:14 000’dir. Hastalık, yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilen ağır sıvı ve tuz kayıpları ile seyredebileceği gibi, daha hafif formlarında dişilerin dış genital organlarında erkek yönünde farklılaşmaya neden olabilir. Yani cinsiyet gelişiminin yönünü değiştirebilir veya yetersiz gelişimine neden olabilir. Yaşam boyu hormon tedavisi gerektiren bu hastalıkta tedavinin doğum öncesi dönemde başlaması dişilerdeki genital anomalilerin önlenmesi açısından çok önemlidir. Etkilenmiş bir çocuğu olan ailelerde hastalığın tekrarlama riski %25’tir. Bu ailelerde doğum öncesi tanı koymak mümkündür.

Spinal müsküler atrofi (SMA) 

Sıklığı 1:10 000 olan bu hastalığın başlıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğüdür. Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olabilen hastalığın nedeni omurilik ön boynuz hücrelerinin ilerleyici kaybıdır. Tüm otozomal resesif hastalıklarda olduğu gibi tekrarlama riski %25 olan hastalığın doğum öncesi tanısı moleküler genetik çalışmaların tamamlanmış olduğu ailelerde mümkündür. Ülkemizde bu hastalık için evlilik öncesi çiftlerde tarama testi rutin olarak uygulanmaktadır.

Orak Hücre Anemisi 

Hastalık, kan yıkımından kaynaklanan ağır anemi ve bozuk alyuvar yapısına bağlı olarak gelişen ufak damar tıkanıklıkları ile seyreder. Tekrarlama riski %25 olan hastalıkta doğum öncesi tanı mümkündür.

Akraba evliliği yapmış olan çiftlere öneriler: 

1-Türkiye’de talasemi için rutin tarama yapılmaktadır, yapılmalıdır.

2-Gebelik ultrasonu ve tarama testleri rutin olarak uygulanmalıdır.

3-Yenidoğan döneminde tarama testleri (feniketonuri, galaktozemi, Biotinidaz ve Hipotiroidi için) yapılmalıdır, hatta Tandem MS yöntemiyle genişletilmiş metabolik tarama testi yapılarak 30’dan fazla hastalık da taranabilir.

4-Bebek doğduktan sonra gelişimsel yönden değerlendirilmeli ve ikinci bir gebelik için en az 3-4 yıl gibi bir süre beklenmelidir

Akraba Evliliğinde bu hastalıklar dışındaki hastalıklar için neler yapılabilir?

Bu hastalıklar dışında diğer hastalıklar için gebelik öncesi her iki çiftten kan alınarak yaygın bir taşıyıcılık paneli yapılabilir ve bu sayede yüzlerce hastalık taranabilir.

Ya da maalesef ülkemizde çok sık rastlandığı gibi bu taramaların hiçbirini yaptırmadan doğum yapan çiftlerde bebekte hastalık saptanabilir. Bu hastalığın tanısı konulursa sonraki gebelikte varlığı araştırılabilir. Daha ideali bu çiftlerde tüp bebek yöntemi ile sağlıklı bir embriyo rahme yerleştirilebilir.

Akraba evliliği olan çiftlerde danışmanlık hakkında daha fazlası için, +90 544 644 56 62 numaralı telefon üzerinden bilgi alabilir ve randevunuzu oluşturabilirsiniz.

PROF. DR. ALİ EKİZ İLE RANDEVUNUZU OLUŞTURUN!

WhatsApp butonu üzerinden, Perinatoloji (Riskli Gebelik) Uzmanı Prof. Dr. Ali Ekiz’den randevunuzu oluşturabilirsiniz.

Diğer Kadın Hastalıkları ve Doğum Konuları

Profile Picture
Prof. Dr. Ali EKİZ Kadın Doğum ve Perinatoloji Uzmanı
×
Merhabalar. 🙋🏻‍♂️
Mesajınızın ardından asistanlarım, en kısa zamanda sizinle iletişime geçecekler. Teşekkürler. 🙏