Prof. Dr. Ali EKİZ

Prof. Dr. Ali EKİZ

أخصائي أمراض النساء والولادة (الحمل المحفوف بالمخاطر)

مع أكثر من 15 عامًا من الخبرة المهنية، وعشرات المقالات البحثية الوطنية والدولية، والأهم من ذلك كله وجهه المبتسم، أخصائي أمراض النساء والولادة البروفيسور الدكتور علي إكيز معك.

مجالات خبرتي

معلومات الاتصال

مرض ضمور العمود الفقري المخاطي الشوكي الشوكي

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض عصبي عضلي متنحي تدريجي يصيب الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي ويؤدي إلى فقدان هذه الخلايا العصبية لوظائفها بمرور الوقت.

كم مرة يحدث SMA؟

يحدث في 1 من كل 5000 إلى 10000 ولادة في أوروبا. ومع ذلك ، فإن تردد الموجة الحاملة هو 1 في 50.

هل هناك أنواع مختلفة من مرض ضمور العضلات الشوكي؟

تم وصف أنواع مختلفة من ضمور العضلات الشوكي وتختلف في شدتها ، لكن SMA من النوع الأول (SMA-I) يمثل حوالي 50-60٪ من حالات ضمور العضلات الشوكي وهو الأكثر خطورة وعادة ما يتسبب في الوفاة قبل عامين من العمر. يُعرف أيضًا باسم SMA I (مرض Werdnig-Hoffman) ، SMA II (مرض Dubowitz) ، SMA III (مرض Kugelberg-Welander). أكثر من 80٪ من مرضى الضمور العضلي النخاعي لديهم نوعي SMA I و SMA II ، وكلاهما قاتل. يظهر نوع أكثر اعتدالًا ، SMA III ، بعد 18 شهرًا ، على الرغم من أن ملف تعريف الأعراض متغير بدرجة كبيرة. يبدأ SMA IV في مرحلة البلوغ. بالإضافة إلى ذلك ، تم أيضًا اقتراح نوع SMA 0 ، الذي يبدأ في فترة ما قبل الولادة.

لماذا يحدث مرض SMA؟

مرض SMA هو مرض وراثي وراثي وراثي متنحي. عادة ، يمكن أن يحدث المرض إذا كان كلا الوالدين حاملين. إن آباء 98٪ من الأطفال المصابين بالمرض هم حاملون للجين المسبب للمرض ، و 2٪ ليسوا حاملين للمرض. يقع جين SMA على وجه التحديد في منطقة الذراع الطويلة للكروموسوم الخامس. جميع الأفراد لديهم جينان يشفران بروتين SMN ، SMN1 و SMN2.

كيف يتم فحص الناقل؟

اعتبارًا من نهاية عام 2021 ، قامت وزارة الصحة بفحص جميع المتزوجين حديثًا بحثًا عن تأجير الأرحام. يتم فحص الناقل عن طريق فحص أحد الوالدين. إذا لم يكن أحد الوالدين ناقلًا ، فليس من الضروري فحص الآخر. إذا تم فحص الناقل أثناء الحمل وكان كلا الوالدين حاملين ، فمن الضروري فحص الطفل الذي لم يولد بعد أيضًا. يتم فحص الجنين عن طريق بزل السلى ويمكن تحديد ما إذا كان مريضًا أم لا بشكل نهائي.

حدد موعدك مع البروفيسور د. علي إيكيوز!

يمكنك تحديد موعدك مع أخصائي طب الفترة المحيطة بالولادة (الحمل المحفوف بالمخاطر) البروفيسور الدكتور علي إكيز عبر زر الواتساب.

مواضيع أخرى في طب الفترة المحيطة بالولادة

Profile Picture
Prof. Dr. Ali EKİZ Kadın Doğum ve Perinatoloji Uzmanı
×
Merhabalar. 🙋🏻‍♂️
Mesajınızın ardından asistanlarım, en kısa zamanda sizinle iletişime geçecekler. Teşekkürler. 🙏