يتساءل الكثير من الأمهات الحوامل عما إذا كان يمكن تشخيص الأمراض الوراثية في الرحم. اليوم ، بفضل التطور التكنولوجي ، هناك طرق واختبارات مختلفة لتشخيص الأمراض الوراثية في الرحم. إذا كنت تتساءل عن كيفية تشخيص الأمراض الوراثية في الرحم ، فيمكنك قراءة بقية مقالتنا.

ما هي حالة الحمل المحفوفة بالمخاطر؟

من المهم تحديد مخاطر إصابة الطفل في رحم الأم من حيث الأمراض الوراثية. من المهم فحص جميع النساء الحوامل باستخدام الموجات فوق الصوتية التفصيلية وتحديد مخاطرهن باستخدام طرق فحص خاصة لمجموعات الخطر الخاصة.

من وجهة النظر هذه ، يمكننا سرد المواقف التي قد تشكل خطرًا على النحو التالي:

• الأمهات الحوامل اللائي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا

• الأمهات اللاتي يعانين من الإجهاض المتكرر

• الأزواج الذين لديهم ناقلات معروفة للأمراض الوراثية مثل التليف الكيسي وضمور العضلات الشوكي وحاملات إزاحة الكروموسومات.

• الأزواج المصابون بمرض وراثي في ​​عائلاتهم ، مثل تكوّن العظم الناقص ، أي مرض العظم الزجاجي.

• حالات الحمل ذات الشذوذ التي يتم اكتشافها في الموجات فوق الصوتية المفصلة ، مثل أمراض القلب مثل رباعية فالو أو أمراض الأورام مثل الورم العصبي الليفي

• توائم متطابقان

• النساء الحوامل المصابات بأمراض التمثيل الغذائي مثل بيلة الفينيل كيتون

• الأزواج الذين فقدوا طفلهم السابق بسبب شذوذ غير مشخص

ما هي الامراض الجينية؟

أمراض وراثية؛ إنها اضطرابات كروموسومية ناشئة حديثًا خاصة بالجنين تأتي من الأم أو الأب. يمكن فحص الأمراض الوراثية في ثلاث مجموعات رئيسية مثل الاضطرابات العددية للكروموسومات ، والاضطرابات في بنية الكروموسومات ، والأمراض على المستوى الجيني.

ما هي أكثر الأمراض الجينية شيوعا؟

متلازمة داون هي الاضطراب العددي الكروموسومي الأكثر شيوعًا في الحمل بين الأمراض الوراثية. يحدث في 1 من كل 660 ولادة حية. بعد متلازمة داون ، يمكن حساب متلازمات إدواردز وباتو وتيرنر. يوجد 46 زوجًا من الكروموسومات في كل خلية بشرية ، أي 23 زوجًا من الكروموسومات. تؤدي الزيادة أو النقصان في هذا العدد إلى حدوث مرض وراثي. على سبيل المثال ، في متلازمة داون ، يجب أن يكون هناك اثنان من الكروموسومات 21 ، لكن هناك ثلاثة.

تعد متلازمة دي جورج من أهم الأمثلة على الأمراض التي تحدث مع تدهور التغيرات الهيكلية للكروموسومات. اضطراب كسر الكروموسومات الأكثر شيوعًا هو متلازمة دي جورج ويحدث في حالة واحدة من بين كل 4000 ولادة. 22. وينتج عن كسر صغير في الذراع الطويلة للكروموسوم ، أي فقدان الحمض النووي. مرض أنجلمان أو داء هابي بوبيت هو مرض شائع آخر لكسر الكروموسومات. إنه كسر الذراع الطويل للكروموسوم الخامس عشر ويحدث مرة واحدة في 12000 ولادة.

مثال على أمراض الجين الواحد SMA ، ضمور العضلات الشوكي ، المعروف في تركيا مؤخرًا. مثال آخر هو التليف الكيسي.

الأمراض الجينية أكثر من من؟

يمكن أن ينتقل من الآباء الذين يحملون أمراضًا وراثية (أمراض وراثية متنحية). لا يمكن أن ينتقل إلا من الأم البديلة إلى النسل الذكر (الأمراض المتنحية X). قد يحدث لأول مرة في جنين أبوين أصحاء (طفرة دي نوفو). هناك العديد من أشكال الميراث الأخرى مثل هذا.

ما هي الطرق المستخدمة لتشخيص الأمراض الوراثية في الرحم؟

يمكننا سرد الطرق الشائعة المستخدمة للاشتباه في الأمراض الوراثية في الرحم وتشخيصها على النحو التالي:

• تاريخ العائلة (Anamnesis): يوفر تاريخ العائلة معلومات حول الأمراض الوراثية أو عوامل الخطر الجينية التي كانت موجودة في الأجيال السابقة من الوالدين. وهكذا يتم استخراج شجرة العائلة. تسهل هذه المعلومات أيضًا تحديد الأمراض الوراثية المحتملة.

• الموجات فوق الصوتية المفصلة: يتم الكشف عن الاضطرابات الهيكلية والوظيفية والتشوهات بفضل الموجات فوق الصوتية التفصيلية التي يقوم بها أخصائي طب الفترة المحيطة بالولادة للطفل في رحم الأم. يتم شرح خطر الإصابة بأمراض وراثية في ستة بسبب الشذوذ المكتشف للعائلة.

• تحاليل فحص من دم الأم: تحاليل تحري من دم الأم مثل الفحص المزدوج والفحص الثلاثي والرباعي واختبار الحمض النووي للجنين للتحقق من وجود أمراض وراثية وخاصة متلازمة داون في الجنين.

• اختبار الحمض النووي للجنين في دم الأم (المعروف أيضًا باسم اختبار الحمض النووي خارج الخلية ، NIPT ، NIFTY): وهو اختبار آخر يمكن استخدامه لفحص التركيب الجيني للطفل عن طريق أخذ الدم من الأم ، والذي تم تطويره و المستخدمة في السنوات الأخيرة. إنه الاختبار المعروف باسم “DNA الجنين الحر أو cffDNA في دم الأم أو اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي ، اختبار NIPT” ويمكنه فحص متلازمة داون بنسبة نجاح تصل إلى 99٪. إنه أنجح اختبارات الفرز.

• بزل السلى: بزل السلى هو عملية التحليل الجيني بأخذ عينة من السائل في رحم الطفل. يمكن إجراء الفحص الجيني لجميع أنواع الأمراض الوراثية لدى الطفل الذي تمت إزالته.

• أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS): يتم أخذ عينة من الزغابات المشيمية بأخذ عينة صغيرة من نسيج مشيمة الجنين في الرحم. تحتوي عينة الأنسجة هذه على المادة الوراثية للطفل ويمكن فحصها بحثًا عن أي مرض وراثي.

• بزل الحبل السري: يتم إجراء بزل الحبل السري بأخذ كمية صغيرة من الدم (عادة 1-2 سم مكعب) من الحبل السري للطفل في المراحل المتأخرة من الحمل. من خلال هذا الاختبار ، الذي يتم إجراؤه بعد الأسبوع العشرين من الحمل ، من الممكن تشخيص الأمراض المختلفة. يعتبر فحص دم الطفل من أكثر الطرق قيمة. تمكن من تحديد العديد من أمراض الدم وفصائل الدم وكذلك الأمراض الوراثية.

يمكنك الاتصال بالبروفيسور الدكتور علي إكيز لإجراء جميع اختبارات الفحص الجيني والاختبارات التشخيصية التي يجب إجراؤها في الرحم.