SMA Spinal Mukuler Atrofi hastalığı nedir?

Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikteki motor sinir hücrelerini ilgilendiren ve bu sinir hücrelerinin zaman içerisinde işlevlerini kaybetmelerine yol açan, giderek ilerleyen, otozomal resesif kalıtılan bir sinir-kas hastalığıdır

SMA ne sıklıkta görülür?

Avrupa’da 5000 ile 10.000 doğumda bir görülür. Ancak taşıyıcı sıklığı 50’de 1’dir

SMA hastalığının farklı tipleri var mıdır?

SMA’nın çeşitli tipleri tanımlanmıştır ve bunlar ciddiyet açısından farklılık gösterirler, ancak SMA tip I (SMA-I), SMA olgularının yaklaşık %50-60’ını oluşturur ve en şiddetli olanıdır ve genellikle 2 yaşından önce ölüme yol açar. SMA I (Werdnig-Hoffman Hastalığı), SMA II (Dubowitz Hastalığı), SMA III (Kugelberg -Welander Hastalığı) olarak da bilinir. Spinal musküler atrofi hastalarının %80’den fazlası, her ikisi de ölümcül olan SMA I ve SMA II tipleridir. Daha hafif bir tip olan SMA III, belirti profili oldukça değişken olmasına rağmen 18. Aydan sonra belirti verir. SMA IV yetişkinlik döneminde başlar. Bunlara ek olarak prenatal dönemde başlayan SMA 0 tipi de önerilmiştir.

SMA hastalığı neden oluşur?

SMA hastalığı otozomal resesif kalıtılan genetik geçişli bir hastalıktır. Genellikle her iki ebeveyn taşıyıcı olursa hastalık ortaya çıkabilir. Hastalığı taşıyan bebeklerin %98’inin anne ve babası hastalığa yol açan gen için taşıyıcıdır, %2’si ise taşıyıcı değildir. SMA geni 5. Kromozomun uzun kolunun özellikle bölgesinde bulunur. Tüm bireylerde SMN proteinin kodlayan iki gen vardır SMN1 ve SMN2.

Taşıyıcılık Taraması nasıl yapılır?

2021 yılı sonunda itibaren sağlık bakanlığı tüm yeni evlenen çiftlere taşıyıcılık taraması yapmaktadır. Taşıyıcılık taraması iki ebeveynden birini tarayarak yapılır. Ebeveynlerden biri taşıyıcı değilse diğerini incelemek gerekli değildir. Eğer taşıyıcılık taraması gebelik sırasında yapıldı ise ve her iki ebeveyn de taşıyıcı ise anne karnındaki bebeği de incelemek gerekir. Fetüs amniosentez ile incelenir ve hasta olup olmadığı kesin olarak belirlenebilir.

SMA Spinal Mukuler Atrofi hastalığı hakkında daha fazlası için, +90 544 644 56 62 numaralı telefon üzerinden bilgi alabilir ve randevunuzu oluşturabilirsiniz.