Prof. Dr. Ali EKİZ

Prof. Dr. Ali EKİZ

Spécialiste en gynécologie et périnatologie (GROSSESSE À HAUT RISQUE)

Avec plus de 15 ans d’expérience professionnelle, des dizaines d’articles de recherche nationaux et internationaux et, surtout, un visage souriant, le professeur Ali EKİZ, spécialiste en gynécologie et périnatologie, est à vos côtés.

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Diagnostic prénatal

Qu’est-ce que le diagnostic prénatal ?

Le diagnostic prénatal est connu comme le nom général des tests médicaux et des examens effectués pour déterminer si un fœtus ou un bébé dans l’utérus a une maladie génétique. De telles interventions médicales permettent la détection précoce de maladies génétiques ou congénitales potentielles, d’anomalies ou d’autres problèmes de santé pendant la grossesse, aidant ainsi les parents à prendre des décisions plus éclairées. Dans cet article, nous avons compilé ce que vous devez savoir sur le diagnostic prénatal.

Que sont les tests de dépistage prénatal ?

Les tests de diagnostic prénatal sont généralement effectués sur les femmes enceintes qui présentent un risque accru. Ces tests sont; Il est utilisé pour évaluer les chromosomes du fœtus et donc sa structure génétique. Certains tests sont utilisés pour détecter les femmes enceintes à risque accru pour les tests de diagnostic prénatal.

• Tests doubles, triples et quadruples : Les tests précités sont des tests réalisés en combinant les hormones sécrétées par le partenaire du bébé, appelées placenta, dans le sang prélevé chez la mère, et des mesures échographiques. Ces tests dépistent essentiellement pour le syndrome de Down. Les femmes enceintes à haut risque sont orientées vers des tests diagnostiques.

• Test ADN extracellulaire (test ADN fœtal) : Le but principal de ce test est de dépister le syndrome de Down. Les chances de succès sont généralement de 99 %. Cela se fait uniquement en prélevant le sang de la mère. Bien que ces tests n’aient pas le même taux de réussite, ils permettent également de dépister de nombreuses autres maladies. Les femmes enceintes à risque sont dirigées vers des tests diagnostiques.

• Échographie détaillée : Des tests diagnostiques sont recommandés pour les femmes enceintes présentant une anomalie détectée par échographie détaillée afin de déterminer s’il existe une anomalie génétique comme cause de l’anomalie détectée.

Que sont les tests de diagnostic prénatal ?

Le concept de test de diagnostic prénatal définit les tests qui donnent des informations précises sur la maladie étudiée. Nous pouvons lister ces tests comme suit :

• Amniocentèse : L’amniocentèse est le processus d’analyse génétique consistant à prélever un échantillon du liquide dans l’utérus du bébé. Il est possible d’effectuer un examen génétique pour toutes sortes de maladies génétiques chez le bébé retiré.

• Prélèvement de villosités choriales (CVS) : le prélèvement de villosités choriales est effectué en prélevant un petit échantillon de tissu du placenta du bébé dans l’utérus. Cet échantillon de tissu contient le matériel génétique du bébé et peut être examiné pour toute maladie génétique.

• Cordocentèse : La cordocentèse est réalisée en prélevant une petite quantité de sang (habituellement 1 à 2 cc) du cordon ombilical du bébé aux derniers stades de la grossesse.

Avec ce test, qui est effectué après la 20e semaine de grossesse, il est possible de diagnostiquer diverses maladies. L’examen du sang du bébé est l’une des méthodes les plus précieuses. Il permet de déterminer de nombreuses maladies du sang et groupes sanguins ainsi que des maladies génétiques.

Tous les tests de diagnostic doivent être effectués par un spécialiste en périnatalogie, car ils nécessitent une formation spéciale et une grande expérience.

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Prof. Dr. Ali EKİZ Kadın Doğum ve Perinatoloji Uzmanı
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