Prof. Dr. Ali EKİZ

Prof. Dr. Ali EKİZ

Spécialiste en gynécologie et périnatologie (GROSSESSE À HAUT RISQUE)

Avec plus de 15 ans d’expérience professionnelle, des dizaines d’articles de recherche nationaux et internationaux et, surtout, un visage souriant, le professeur Ali EKİZ, spécialiste en gynécologie et périnatologie, est à vos côtés.

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Conseils aux couples consanguins

Le mariage consanguin est connu comme un type de mariage qui a lieu entre parents proches. Les mariages consanguins sont courants dans certaines sociétés et cultures du passé et le sont encore aujourd’hui. Les mariages consanguins sont aujourd’hui courants au Moyen-Orient, en Asie et en Afrique. Par exemple, le taux de mariage consanguin au Pakistan est d’environ 60 %. Le taux général dans le monde est d’environ 8 %. Bien que la fréquence en Turquie ne soit pas connue avec précision, certaines publications indiquent qu’elle est d’environ 20 %.

Les deux types de mariage consanguin devraient être bien connus. Le premier et le plus grand risque est le mariage entre cousin germain. C’est un mariage entre cousins. Le mariage cousin-cousin au deuxième degré est un mariage entre les enfants de cousins. Il s’agit du deuxième groupe à risque le plus élevé.

De tels mariages augmentent le risque de contracter un groupe très spécifique de maladies génétiques (OR, maladies génétiques autosomiques récessives).

Des conseils devraient être fournis aux couples ayant des mariages consanguins. Il s’agit d’un type de conseil visant à fournir de l’aide et des conseils face aux défis spécifiques auxquels le couple peut être confronté. Avec le mariage consanguin, certaines dynamiques familiales et relationnelles peuvent également changer, et les couples peuvent être confrontés à des défis supplémentaires liés à cette situation particulière. Dans cet article, nous avons compilé la réponse à la question de savoir comment se déroule le conseil pour les couples ayant des mariages consanguins.

Quelles sont les maladies génétiques qui augmentent le risque dans le mariage consanguin ?

thalassémie

La thalassémie, connue sous le nom d’anémie méditerranéenne, est l’une des maladies les plus courantes causées par les mariages consanguins, en particulier dans les pays riverains de la Méditerranée. Les traitements réservés aux patients atteints de cancer, comme la transplantation de moelle osseuse, sont également appliqués à ces patients. Cela donne des informations sur la dangerosité des maladies héréditaires. Dans notre pays, le test de dépistage de cette maladie chez les couples prénuptiaux est systématiquement appliqué.

Phénylcétonurie

La fréquence de la maladie, causée par un déficit de l’enzyme qui métabolise l’acide aminé phénylalanine, est de 1 : 4 500. Le risque de récidive de cette maladie, qui nécessite un traitement à vie (suivi diététique) et peut entraîner un retard mental sévère si un traitement approprié n’est pas appliqué, voire provoquer une anomalie chez l’enfant en cas de grossesse, est de 25 %. Le diagnostic prénatal est possible dans ces familles.

fibrose kystique

Un diagnostic prénatal peut être recommandé chez les femmes enceintes à risque de cette maladie, qui fait partie des maladies héréditaires les plus courantes et pour laquelle aucun traitement définitif n’a encore été trouvé, si des mutations familiales sont détectées par des tests ADN.

Hyperplasie surrénale congénitale

La fréquence de cette maladie, dans laquelle la production de certaines hormones appelées cortisol et aldostérone dans les glandes surrénales est affectée, est de 1:14 000. La maladie peut évoluer avec d’importantes pertes de liquide et de sel potentiellement mortelles au cours de la période néonatale, et dans ses formes plus bénignes, elle peut provoquer une différenciation des organes génitaux externes masculins des femmes. Autrement dit, cela peut changer la direction du développement sexuel ou provoquer un développement insuffisant. Dans cette maladie qui nécessite un traitement hormonal à vie, l’instauration du traitement dès la période prénatale est très importante pour prévenir les anomalies génitales chez la femme. Le risque de récidive de la maladie dans les familles avec un enfant atteint est de 25 %. Le diagnostic prénatal est possible dans ces familles.

Amyotrophie musculaire spinale (AMS)

Le principal symptôme de cette maladie, avec une fréquence de 1 : 10 000, est une faiblesse musculaire progressive. La cause de la maladie, qui peut mettre la vie en danger chez les nourrissons, est la perte progressive des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière. Comme pour toutes les maladies autosomiques récessives, le diagnostic prénatal de la maladie, qui présente un risque de récidive de 25 %, est possible dans les familles où des études de génétique moléculaire ont été réalisées. Dans notre pays, le test de dépistage de cette maladie chez les couples prénuptiaux est systématiquement appliqué.

L’anémie falciforme

La maladie évolue avec une anémie sévère causée par une destruction du sang et de petites occlusions vasculaires dues à une structure défectueuse des globules rouges. Le diagnostic prénatal est possible dans la maladie avec un risque de récidive de 25 %.

Suggestions pour les couples ayant eu des mariages consanguins :

1- Le dépistage systématique de la thalassémie est effectué en Turquie et devrait être fait.

2- Des échographies de grossesse et des tests de dépistage doivent être effectués systématiquement.

3-Des tests de dépistage (pour la phénycétonurie, la galactosémie, la biotinidase et l’hypothyroïdie) doivent être effectués pendant la période néonatale, et même plus de 30 maladies peuvent être dépistées en effectuant le test de dépistage métabolique étendu avec la méthode Tandem MS.

4- Après la naissance du bébé, il faut évaluer son développement et attendre au moins 3 à 4 ans avant une deuxième grossesse.

Que peut-on faire pour les maladies autres que celles liées au mariage consanguin ?

En dehors de ces maladies, un panel commun de maternité de substitution peut être constitué en prélevant du sang des deux couples avant la grossesse pour d’autres maladies, et ainsi des centaines de maladies peuvent être dépistées.

Or, malheureusement, comme c’est très courant dans notre pays, une maladie peut être détectée chez le bébé dans des couples qui accouchent sans aucun de ces dépistages. Si cette maladie est diagnostiquée, sa présence pourra être recherchée lors de la prochaine grossesse. Idéalement, dans ces couples, un embryon sain peut être placé dans l’utérus grâce à la méthode de fécondation in vitro.

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Prof. Dr. Ali EKİZ Kadın Doğum ve Perinatoloji Uzmanı
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