Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale SMA ?

L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire autosomique récessive progressive qui affecte les cellules nerveuses motrices de la moelle épinière et provoque la perte de fonction de ces cellules nerveuses au fil du temps.

À quelle fréquence la SMA se produit-elle ?

Elle survient dans 1 cas sur 5 000 à 10 000 naissances en Europe. Cependant, la fréquence porteuse est de 1 sur 50.

Existe-t-il différents types de maladies SMA ?

Différents types d’AMS ont été décrits et varient en gravité, mais l’AMS de type I (SMA-I) représente environ 50 à 60 % des cas d’AMS et est la plus grave et entraîne généralement la mort avant l’âge de 2 ans. Il est également connu sous le nom de SMA I (maladie de Werdnig-Hoffman), SMA II (maladie de Dubowitz), SMA III (maladie de Kugelberg-Welander). Plus de 80% des patients atteints d’amyotrophie spinale ont des types SMA I et SMA II, qui sont tous deux mortels. Un type plus doux, SMA III, se présente après 18 mois, bien que le profil des symptômes soit très variable. SMA IV commence à l’âge adulte. En plus de ceux-ci, le type SMA 0, qui commence dans la période prénatale, a également été suggéré.

Pourquoi la maladie SMA survient-elle ?

La maladie SMA est une maladie génétique héréditaire autosomique récessive. Habituellement, la maladie peut survenir si les deux parents sont porteurs. Les parents de 98 % des bébés atteints de la maladie sont porteurs du gène responsable de la maladie et 2 % ne sont pas porteurs. Le gène SMA est situé spécifiquement dans la région du bras long du 5ème chromosome. Tous les individus possèdent deux gènes codant pour la protéine SMN, SMN1 et SMN2.

Comment se fait le Carrier Scan ?

Depuis fin 2021, le ministère de la Santé examine tous les couples nouvellement mariés pour la maternité de substitution. Le dépistage des porteurs se fait en dépistant l’un des deux parents. Si l’un des parents n’est pas porteur, il n’est pas nécessaire d’examiner l’autre. Si le dépistage des porteurs a été effectué pendant la grossesse et que les deux parents sont porteurs, il est nécessaire d’examiner également l’enfant à naître. Le fœtus est examiné par amniocentèse et on peut déterminer définitivement s’il est malade ou non.