Prof. Dr. Ali EKİZ

Prof. Dr. Ali EKİZ

أخصائي أمراض النساء والولادة (الحمل المحفوف بالمخاطر)

مع أكثر من 15 عامًا من الخبرة المهنية، وعشرات المقالات البحثية الوطنية والدولية، والأهم من ذلك كله وجهه المبتسم، أخصائي أمراض النساء والولادة البروفيسور الدكتور علي إكيز معك.

مجالات خبرتي

معلومات الاتصال

استشارات للأزواج الأقارب المتزوجين من الأقارب

يُعرف زواج الأقارب بأنه نوع من الزواج الذي يتم بين الأقارب المقربين. كان زواج الأقارب شائعا في بعض المجتمعات والثقافات في الماضي وما زال كذلك حتى اليوم. زواج الأقارب شائع اليوم في الشرق الأوسط وآسيا وأفريقيا. على سبيل المثال، يبلغ معدل زواج الأقارب في باكستان حوالي 60%. ويبلغ المعدل العام في العالم حوالي 8%. ورغم أن نسبة حدوثها في تركيا غير معروفة بالضبط، إلا أن هناك منشورات تفيد بأنها تصل إلى 20% تقريبًا.

وينبغي أن يكون النوعان من زواج الأرحام معروفين. الخطر الأول والأعلى هو زواج ابن العم الأول. إنه زواج بين أبناء العمومة. زواج ابن العم من الدرجة الثانية هو زواج بين أبناء أبناء العمومة. هذه هي المجموعة الثانية الأكثر خطورة.

تزيد مثل هذه الزيجات من خطر الإصابة بمجموعة محددة جدًا من الأمراض الوراثية (أو الأمراض الوراثية الجسدية المتنحية).

وينبغي تقديم المشورة للأزواج الذين لديهم زواج أقارب. يُعرف هذا كنوع من الاستشارة لتقديم المساعدة والتوجيه للتحديات المحددة التي قد يواجهها الزوجان. مع زواج الأقارب، قد تتغير أيضًا بعض ديناميكيات الأسرة والعلاقات، وقد يواجه الأزواج تحديات إضافية ناجمة عن هذا الوضع بالذات. في هذه المقالة قمنا بتجميع إجابة السؤال حول كيفية تقديم المشورة للمتزوجين من زواج الأقارب.

ما هي الأمراض الوراثية التي تزيد من احتمالية زواج الأقارب؟

الثلاسيميا

يعد مرض الثلاسيميا، المعروف بفقر الدم المتوسطي، من أكثر الأمراض الناجمة عن زواج الأقارب شيوعاً، خاصة في البلدان المطلة على سواحل البحر الأبيض المتوسط. العلاج الذي يستخدم فقط لمرضى السرطان، مثل زرع نخاع العظم، يتم تطبيقه أيضًا على هؤلاء المرضى. وهذا يعطي معلومات حول مدى خطورة الأمراض الوراثية. في بلدنا، يتم تطبيق اختبار فحص الأزواج قبل الزواج لهذا المرض بشكل روتيني.

بيلة الفينيل كيتون

معدل تكرار المرض الناتج عن نقص الإنزيم الذي يستقلب الحمض الأميني فينيل ألانين هو 1:4500. إن خطر تكرار هذا المرض الذي يتطلب علاجا مدى الحياة (متابعة النظام الغذائي) ويمكن أن يسبب تخلف عقلي شديد إذا لم يتم تطبيق العلاج المناسب، وحتى يتسبب في إصابة الطفل بالشذوذ عند الحمل، هو 25٪. التشخيص قبل الولادة ممكن في هذه العائلات.

تليّف كيسي

يمكن التوصية بالتشخيص قبل الولادة عند النساء الحوامل المعرضات لخطر الإصابة بهذا المرض، وهو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا والتي لم يتم العثور على علاج نهائي لها بعد، إذا تم الكشف عن الطفرات العائلية عن طريق اختبارات الحمض النووي.

تضخم الغدة الكظرية الخلقي

نسبة تكرار هذا المرض، الذي يتأثر فيه إنتاج بعض الهرمونات تسمى الكورتيزول والألدوستيرون، في الغدد الكظرية، هي 1:14000. يمكن أن يتطور المرض مع فقدان كميات كبيرة من السوائل والأملاح التي تهدد الحياة في فترة حديثي الولادة، وفي أشكاله الأكثر اعتدالًا، يمكن أن يسبب تمايزًا في الأعضاء التناسلية الخارجية الذكرية للإناث. أي أنه يمكن أن يغير اتجاه التطور الجنسي أو يسبب تطورًا غير كافٍ. في هذا المرض، الذي يتطلب علاجًا هرمونيًا مدى الحياة، يعد بدء العلاج في فترة ما قبل الولادة أمرًا مهمًا للغاية من حيث منع التشوهات التناسلية لدى الإناث. خطر تكرار المرض في الأسر التي لديها طفل مصاب هو 25٪. التشخيص قبل الولادة ممكن في هذه العائلات.

ضمور العضلات الشوكي (SMA)

العرض الرئيسي لهذا المرض بتردد 1:10000 هو ضعف العضلات التدريجي. سبب المرض، الذي يمكن أن يهدد الحياة في مرحلة الطفولة، هو الفقدان التدريجي لخلايا القرن الأمامي للحبل الشوكي. كما هو الحال في جميع الأمراض الجسدية المتنحية، فإن تشخيص المرض قبل الولادة، والذي لديه خطر تكرار بنسبة 25٪، ممكن في العائلات التي تم الانتهاء من الدراسات الوراثية الجزيئية فيها. في بلدنا، يتم تطبيق اختبار فحص الأزواج قبل الزواج لهذا المرض بشكل روتيني.

فقر الدم المنجلي

يتطور المرض مع فقر الدم الوخيم الناجم عن تدمير الدم وانسداد الأوعية الدموية الصغيرة بسبب خلل في بنية خلايا الدم الحمراء. التشخيص قبل الولادة ممكن في المرض مع خطر تكراره بنسبة 25٪.

اقتراحات للأزواج الذين لديهم زواج أقارب:

1- يتم إجراء فحص روتيني لمرض الثلاسيميا في تركيا ويجب إجراؤه.

2- يجب إجراء اختبارات الحمل بالموجات فوق الصوتية واختبارات الفحص بشكل روتيني.

3-يجب إجراء اختبارات الفحص (بيلة الفينيلسيتون والجلاكتوز في الدم والبيوتينيداز وقصور الغدة الدرقية) في فترة حديثي الولادة، ويمكن فحص أكثر من 30 مرضًا عن طريق إجراء اختبار الفحص الأيضي الممتد بطريقة Tandem MS.

4- بعد ولادة الطفل يجب تقييمه من حيث التطور والانتظار لمدة لا تقل عن 3-4 سنوات لحدوث الحمل الثاني.

وما العمل بالنسبة لأمراض غير هذه الأمراض في زواج الأرحام؟

وبصرف النظر عن هذه الأمراض، يمكن عمل لوحة مشتركة لتأجير الأرحام عن طريق أخذ الدم من كلا الزوجين قبل الحمل لأمراض أخرى، وبالتالي يمكن فحص مئات الأمراض.

أو، لسوء الحظ، كما هو شائع جدًا في بلدنا، يمكن اكتشاف مرض لدى الطفل عند الأزواج الذين يلدون دون إجراء أي من هذه الفحوصات. إذا تم تشخيص هذا المرض، فمن الممكن التحقق من وجوده في الحمل التالي. ومن الناحية المثالية، في هؤلاء الأزواج، يمكن وضع جنين سليم في الرحم باستخدام طريقة الإخصاب في المختبر.

حدد موعدك مع البروفيسور د. علي إيكيوز!

يمكنك تحديد موعدك مع أخصائي طب الفترة المحيطة بالولادة (الحمل المحفوف بالمخاطر) البروفيسور الدكتور علي إكيز عبر زر الواتساب.

مواضيع أخرى ذات صلة بأمراض النساء والتوليد

أمراض النساء والتوليد

فشل عنق الرحم

اتصل بنا للحصول على معلومات حولفشل عنق الرحم

Profile Picture
Prof. Dr. Ali EKİZ Kadın Doğum ve Perinatoloji Uzmanı
×
Merhabalar. 🙋🏻‍♂️
Mesajınızın ardından asistanlarım, en kısa zamanda sizinle iletişime geçecekler. Teşekkürler. 🙏