اختبارات الفحص التي يتم إجراؤها أثناء الحمل هي اختبارات تحاول تحديد ما إذا كان الطفل في الرحم معرضًا لخطر كبير للإصابة بالمرض الذي يتم فحصه. اختبارات الفحص ليست اختبارات نهائية، أي أنها لا توفر التشخيص. تختار اختبارات الفحص النساء الحوامل المعرضات للخطر فقط وتزودهن باختبارات أكثر نجاحًا.

في هذه المقالة، قمنا بتجميع ما تحتاجين لمعرفته حول اختبارات الفحص الجيني التي يتم إجراؤها أثناء الحمل.

لمن تُطبق اختبارات الفحص الجيني؟

اختبارات الفحص الجيني متخصصة حسب البلد ويتم تحديدها بشكل عام من قبل وزارات الصحة.

يتم تلخيص الاختبارات المطبقة بشكل متكرر في بلدنا أدناه.

• الاختبار المجمع، ويعرف علمياً بالاختبار المزدوج

• الاختبار الثلاثي

• الاختبار الرباعي

• اختبار الحمض النووي للجنين (NIPT)

• اختبار الناقل SMA (ضمور العضلات الشوكي).

• اختبار حامل الثلاسيميا

ما هو الاختبار المزدوج أو الاختبار المشترك وكيف يتم ذلك؟

الغرض الرئيسي هو اختبار فحص متلازمة داون. يتكون الاختبار المزدوج، كما يوحي اسمه، من جزأين. أولاً، إذا أمكن، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية من قبل طبيب الفترة المحيطة بالولادة ويتم فحص أعضاء الطفل. خلال هذا الوقت، يتم إجراء ثلاثة قياسات مهمة. يتم قياس حجم الطفل، أي المسافة من الرأس إلى الردف (CRL)، وعظم الأنف (NBL)، والشفافية القفوية (NT). يتم فحص العديد من المعلمات في هذا الموجات فوق الصوتية التفصيلية التي يتم إجراؤها في الأسبوع 11-14، ولكن يتم استخدام هذه فقط في الاختبار المزدوج.

في الجزء الثاني، يتم أخذ الدم من الأم الحامل وقياس المعلمتين (PAPPA وBHCG). ويتم الحصول على النتيجة بإضافة عمر الأم إليها. تحدد هذه النتيجة مدى خطورة إصابة الجنين بمتلازمة داون.

الاختبار المزدوج هو اختبار ناجح بنسبة 85% في الكشف عن متلازمة داون. يتم إجراء الاختبار المزدوج عندما يكون طول CRL للجنين بين 48-84 ملم.

ما هو الاختبار الثلاثي وكيف يتم؟

الغرض من الاختبار هو الكشف عن متلازمة داون. يتم إجراؤه في الحالات التي لا يمكن فيها إجراء الاختبار المزدوج أو يتم تفويته. من الناحية المثالية، يتم ذلك بين 15 و 19 أسبوعًا. يمكن القيام بذلك حتى الأسبوع الثاني والعشرين. ويتم ذلك عن طريق أخذ الدم من المرأة الحامل فقط في الأسابيع المحددة أعلاه. يتم فحص ثلاثة عوامل في هذا الدم: AFP، وHCG، وE3. تبلغ نسبة نجاح هذا الاختبار في الكشف عن متلازمة داون حوالي 70%.

ما هو الاختبار الرباعي وكيف يتم إجراؤه؟

الغرض من الاختبار هو الكشف عن متلازمة داون. يتم إجراؤه في الحالات التي لا يمكن فيها إجراء الاختبار المزدوج أو يتم تفويته. من الناحية المثالية، يتم ذلك بين 15 و 19 أسبوعًا. يمكن القيام بذلك حتى الأسبوع الثاني والعشرين. ويتم ذلك عن طريق أخذ الدم من المرأة الحامل فقط في الأسابيع المحددة أعلاه. يتم فحص أربعة عوامل في هذا الدم: AFP، وHCG، وE3، وInhibin A. ويبلغ معدل نجاح هذا الاختبار في فحص متلازمة داون حوالي 75%.

ما هي فحوصات الفحص الجيني التي يتم إجراؤها أثناء الحمل؟

اختبارات الفحص التي يتم إجراؤها أثناء الحمل هي اختبارات تحاول تحديد ما إذا كان الطفل في الرحم معرضًا لخطر كبير للإصابة بالمرض الذي يتم فحصه. اختبارات الفحص ليست اختبارات نهائية، أي أنها لا توفر التشخيص. تختار اختبارات الفحص النساء الحوامل المعرضات للخطر فقط وتزودهن باختبارات أكثر نجاحًا.

في هذه المقالة، قمنا بتجميع ما تحتاجين لمعرفته حول اختبارات الفحص الجيني التي يتم إجراؤها أثناء الحمل.

لمن تُطبق اختبارات الفحص الجيني؟

اختبارات الفحص الجيني متخصصة حسب البلد ويتم تحديدها بشكل عام من قبل وزارات الصحة.

يتم تلخيص الاختبارات المطبقة بشكل متكرر في بلدنا أدناه.

• الاختبار المجمع، ويعرف علمياً بالاختبار المزدوج

• الاختبار الثلاثي

• الاختبار الرباعي

• اختبار الحمض النووي للجنين (NIPT)

• اختبار الناقل SMA (ضمور العضلات الشوكي).

• اختبار حامل الثلاسيميا

ما هو الاختبار المزدوج أو الاختبار المشترك وكيف يتم ذلك؟

الغرض الرئيسي هو اختبار فحص متلازمة داون. يتكون الاختبار المزدوج، كما يوحي اسمه، من جزأين. أولاً، إذا أمكن، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية من قبل طبيب الفترة المحيطة بالولادة ويتم فحص أعضاء الطفل. خلال هذا الوقت، يتم إجراء ثلاثة قياسات مهمة. يتم قياس حجم الطفل، أي المسافة من الرأس إلى الردف (CRL)، وعظم الأنف (NBL)، والشفافية القفوية (NT). يتم فحص العديد من المعلمات في هذا الموجات فوق الصوتية التفصيلية التي يتم إجراؤها في الأسبوع 11-14، ولكن يتم استخدام هذه فقط في الاختبار المزدوج.

في الجزء الثاني، يتم أخذ الدم من الأم الحامل وقياس المعلمتين (PAPPA وBHCG). ويتم الحصول على النتيجة بإضافة عمر الأم إليها. تحدد هذه النتيجة مدى خطورة إصابة الجنين بمتلازمة داون.

الاختبار المزدوج هو اختبار ناجح بنسبة 85% في الكشف عن متلازمة داون. يتم إجراء الاختبار المزدوج عندما يكون طول CRL للجنين بين 48-84 ملم.

ما هو الاختبار الثلاثي وكيف يتم؟

الغرض من الاختبار هو الكشف عن متلازمة داون. يتم إجراؤه في الحالات التي لا يمكن فيها إجراء الاختبار المزدوج أو يتم تفويته. من الناحية المثالية، يتم ذلك بين 15 و 19 أسبوعًا. يمكن القيام بذلك حتى الأسبوع الثاني والعشرين. ويتم ذلك عن طريق أخذ الدم من المرأة الحامل فقط في الأسابيع المحددة أعلاه. يتم فحص ثلاثة عوامل في هذا الدم: AFP، وHCG، وE3. تبلغ نسبة نجاح هذا الاختبار في الكشف عن متلازمة داون حوالي 70%.

ما هو الاختبار الرباعي وكيف يتم إجراؤه؟

الغرض من الاختبار هو الكشف عن متلازمة داون. يتم إجراؤه في الحالات التي لا يمكن فيها إجراء الاختبار المزدوج أو يتم تفويته. من الناحية المثالية، يتم ذلك بين 15 و 19 أسبوعًا. يمكن القيام بذلك حتى الأسبوع الثاني والعشرين. ويتم ذلك عن طريق أخذ الدم من المرأة الحامل فقط في الأسابيع المحددة أعلاه. يتم فحص أربعة عوامل في هذا الدم: AFP، وHCG، وE3، وInhibin A. ويبلغ معدل نجاح هذا الاختبار في فحص متلازمة داون حوالي 75%.